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Testes genéticos podem identificar mutações germinativas de câncer hereditário não antecipadas

Notícias Segunda, 05 Junho 2017 14:41
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No sábado (3/6), como parte do Congresso da American Society of Clinical Oncology (ASCO 2017), foi realizado um simpósio que tratou da importância de dados de sequenciamento tumoral para a tomada de decisão no dia a dia do oncologista. Nesse simpósio, foram apresentados três estudos realizados na Europa e nos Estados Unidos que avaliaram os resultados práticos, relevância e questões econômicas dessa iniciativa, tanto em clínicas de alto risco como em consultórios da comunidade.

A Dra. Patricia Ashton-Prolla, membro da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC), professora do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário, destaca um desses trabalhos, o resumo 101, apresentado pela Dra. Erin Cobain, da Universidade de Michigan.

De 2011 a 2015, mais de 500 pacientes com tumores sólidos metastáticos foram incluídos no estudo e, após consentimento e aconselhamento genético, foi realizada análise de exoma e transcriptoma do tumor e de DNA de sangue. Os resultados mostraram que em 72% dos casos foram encontradas alterações genéticas que poderiam indicar uso de alguma droga específica em ensaios clínicos. Apesar do alto percentual de pacientes com achados indicativos para inclusão em estudos terapêuticos, apenas uma parcela pequena de fato recebeu o medicamento relacionado à alteração identificada no estudo. No entanto, esse percentual aumentou ao longo dos anos: de 5% em 2012 para 11% em 2015.

O resultado mais surpreendente foi que 11% dos pacientes tinham alterações germinativas relacionadas a maior predisposição ao câncer, ou seja, indicativas de câncer hereditário, totalizando 55 pacientes. Em nenhum desses casos havia conhecimento prévio da existência de predisposição hereditária.

Uma das conclusões importantes do estudo foi que o sequenciamento de nova geração de tumores pode identificar uma parcela importante de casos com mutações germinativas diagnósticas de câncer hereditário não antecipadas, que será de grande importância não apenas para o paciente, mas para os demais familiares.

Ao pedir o teste de sequenciamento de nova geração no tumor, o oncologista tem que estar preparado para a possibilidade de ser identificada mutação de predisposição hereditária ao câncer. Idealmente, essa possibilidade deve ser discutida antecipadamente com o paciente.

Mais novidades da ASCO 2017

O Congresso da American Society of Clinical Oncology (ASCO 2017) acontece de 2 a 6 de junho, em Chicago (EUA). Acompanhe as novidades aqui no site da SBOC.

Última modificação em Segunda, 05 Junho 2017 14:44

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